Le syndrome X fragile – on dit aussi « syndrome du X fragile » (en Belgique) ou « syndrome de l’X fragile (en France) – est la première cause de déficience intellectuelle d’origine héréditaire. Il est la deuxième d’origine génétique, après la trisomie 21. Elle concerne en moyenne 1 garçon sur 3600 à 4000 et 1 fille sur 6000 à 8000. C’est donc une maladie rare, identifiée par Martin et Bell en 1943, mais expliquée seulement en 1991. De ce fait, elle reste malheureusement encore mal connue, même dans le milieu médical.
Cette maladie trouve son origine dans une anomalie d’un gène du chromosome X, lequel présente une cassure lorsqu’on l’examine au microscope, d’où le nom donné à la maladie, X fragile.
Vous trouverez dans les pages qui suivent plus d’explications sur :
- l’origine génétique de la maladie ;
- son mode de transmission ;
- le Syndrome du X fragile (FXS) lui-même ;
- le Syndrome du tremblement-ataxie lié à l’X fragile (FXTAS) ;
- le Syndrome de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile (FXPOI).
Comme il s’agit d’une maladie d’origine héréditaire, son diagnostic intéresse non seulement la personne directement concernée, mais aussi tous les membres de sa famille proche et moins proche. Une page spéciale est donc consacrée à la nécessité d’un dépistage génétique de la maladie les concernant.