| ADHD | TDAH |
| Allele | Allèle |
| Amnion | Amnios |
| AMPA receptor | AMPA, récepteur |
| Anticipation | Anticipation |
| Association | Association (gén.) |
| Ataxia | Ataxie |
| BAC | Chromosome bactérien artificiel (CBA ou BAC, pour bacterial artificial chromosome) |
| Base | Base azotée, nucléobase, base nucléique |
| Base Pair | Paire de base |
| Blastula / Blastocyst | Blastula / Blastocyste |
| Candidate Gene | Candidat : Gène candidat |
| Carrier / Pre-mutation carrier | Porteur |
| cDNA | ADNc |
| Cerebellar Peduncle | Pédoncules cérébelleux supérieurs, moyens, inférieurs |
| Chorial Villosities biopsy / sampling | Villosités choriales (prélèvement des) |
| Chorion | Chorion |
| Chromosomal anomalies, abnormalities or aberrations | Aberrations chromosomiques |
| Chromosome | Chromosome |
| Contiguous gene syndromes | Syndromes de gène contigus |
| Cosmid | Cosmide |
| Cytogenetic Analysis | Analyse cytogénétique |
| Deletion | Délétion |
| Dendrites | Dendrites |
| Direct Diagnosis | Diagnostic direct |
| Disomy | Disomie |
| DNA | ADN |
| DNA chips | Puce à ADN |
| DNA Methylation | Méthylation de l’ADN |
| Double jointed | Hyperlaxité ligamentaire |
| Echolalia | Echolalie |
| Exon | Exon |
| Fibromyalgia | Fibromyalgie |
| Flat feet | Pieds plats |
| Fluorescence in situ hybridization (FISH) | FISH – Hybridation in situ en fluorescence (FISH en anglais) |
| FMR-1 Gene | FMR1: Le gène FMR1 |
| Fragile-X Syndrome | Syndrome de l’X fragile |
| FRMP: Fragile X Mental Retardation Protein | FMRP: la protéine FMRP (de l’anglais Fragile X Mental Retardation Protein) |
| Full Mutation | Mutation complète |
| FXPOI | I.O.P. |
| FXTAS= Fragiles-X-Tremor-Ataxia-Syndrom | FXTAS |
| GABA neurotransmitter | GABA |
| Gene | Gène |
| Gene expression | Expression du gène |
| Gene mapping | Carte |
| Gene therapy | Thérapie génique |
| Genetic counselling | Conseil génétique |
| Genetic linkage | Liaison |
| Genetics | Génétique |
| Genome | Génome |
| Genome mapping | Carte du génome |
| Genotype | Génotype |
| Gray-zone alleles or expansions (41-54 CGG repeats) | Zone grise ou Gray-zone (41 à 54 répétitions de triplets CGG) |
| Healthy carrier | Porteur sain / Porteuse saine |
| Heterogeneity | Hétérogénéité |
| Heterozygosity | Hétérozygotie |
| High-arched Palate | Palais ogival/étroit |
| Homozygosity | Homozygotie |
| Horseback Riding | Hippothérapie |
| Hyperacusis (also spelled hyperacousis) | Hyperacousie |
| Hypertension | Hypertension |
| Hypertonia, muscular | Hypertonie musculaire |
| Hypothyroidism | Hypothyroïdie |
| Hypotonia | Hypotonie |
| Inheritance patterns | Processus héréditaire |
| Inheritance patterns, X-linked dominant transmission | Schéma de transmission dominante liée à l’X |
| Intron | Intron |
| Karyotype | Caryotype |
| Limbic system | Système limbique |
| Locus (plural loci) | Locus (pluriel: locus) |
| Macroorchidism | Macro-orchidie |
| Marker, Genetic marker | Marqueur, marqueur génétique |
| Metabotropic Glutamate Receptor | Récepteur glutamatergique |
| Methylation | Méthylation |
| mGluR5 Antagonist | Antagoniste du mGluR5 |
| Microsatellite | Microsatellite |
| Mitral valve prolapse | Prolapsus de la valve mitrale |
| Molecular Hybridization | Hybridation |
| Monosomy | Monosomie |
| Montessori education | Méthode Montessori |
| Mosaic / Mosaicism | Mosaïque / Mosaïcisme |
| mRNA (messenger RNA) | ARNm (ARN messager) |
| mRNA Toxicity | Toxicité de l’ARNm |
| Mutation | Mutation |
| Mutation, Missense mutation | Mutations faux-sens |
| Mutation, Nonsense mutation | Mutation non-sens |
| Mutation, Point mutation | Mutation ponctuelle |
| Mutation, Splice site mutation | Mutation par site d’épissage (splice site) |
| Mutation/ De novo deletion | Mutation/Délétion de novo |
| Neurone | Neurone |
| Neurotransmitter | Neurotransmetteur ou neuromédiateur |
| Nucleotide | Nucléotide |
| Nystagmus | Nystagmus |
| Obsessive-compulsive disorder (OCD) | Trouble obsessionnel compulsif (TOC) |
| Oral-facial-lingual Praxis | Praxies bucco-linguo-faciales |
| Palilalia | Pallilalie |
| Pectus excavatum | Pectus Excavatum |
| Penetrance | Pénétrance |
| Peripheral Neuropathy | Neuropathie périphérique |
| Perseveration | Persévération |
| Pervasive developmental disorder (PDD) | Trouble envahissant du développement (TED) |
| Phenotype | Phénotype |
| Polymerase | Polymérase |
| Polymerase Chain Reaction (PCR) | PCR la méthode de l’amplification sélective d’ADN in vitro ou Polymerase Chain Reaction (PCR) |
| Polymorphism | Polymorphisme |
| Premutation | Prémutation |
| Prenatal Diagnosis or pre-implantation genetic Diagnosis | Diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic préimplantatoire (DPI). |
| Primer | Amorce (Primer) |
| Promoter | Promoteur |
| Protein | Protéine |
| Receptor | Récepteur |
| Restriction Enzyme | Enzyme de restriction |
| Retrovirus | Rétrovirus |
| RNA | ARN |
| Screening | Screening |
| Seizures | Convulsions |
| Sensory integration | Intégration sensorielle |
| Sequencing | Séquençage |
| Sex Chromosomes | Chromosome sexuel |
| Skin picking (Dermatillomania) | Grattage compulsif (Dermatillomanie) |
| Snoezelen | Snoezelen |
| Southern Blot | Southern Blot |
| Special education / A special educational needs (SEN) teacher (UK) | Orthopédagogie |
| Specific developmental disorders (SDD) | Trouble spécifique du développement |
| Staring spells | Fixité du regard |
| Synapse | Synapse |
| Syndrome | Syndrome |
| Tactile defensiveness | Evitement |
| Tantrum | Crise |
| Therapy, therapists: Kinesiology, human kinetics | Thérapie: kinésiologie, kinésiologue |
| Therapy, therapists: Neurology | Thérapie: neurologie |
| Therapy, therapists: Neuropsychology | Thérapie: neuropsychologie |
| Therapy, therapists: Occupational therapy (OT) | Thérapie: ergothérapie, ergothérapeute |
| Therapy, therapists: Osteopathy | Thérapie: ostéopathie, ostéopathe |
| Therapy, therapists: Pediatric Psychiatry (US) / Child Psychiatry (UK) | Thérapie: pédopsychiatrie |
| Therapy, therapists: Physiotherapy (UK), Physical therapy (US) | Thérapie: physiothérapie, physiothérapeutes |
| Therapy, therapists: Psychology / Educational Psychologists / School Psychologist | Thérapie: Psychologie scolaire |
| Therapy, therapists: sensory integration therapy | Thérapie: psychomotricité, psychomotricien(ne) |
| Therapy, therapists: Speech and language therapy (UK, Eire), Speech-Language Therapy (US, CA) | Thérapie du langage, logopédie (B, CH, CA), orthophonie (F) ; logopède, orthophoniste |
| Therapy, therapists: Therapeutic Horseback Riding / Hippotherapy | Thérapie : équithérapie (F) / hippothérapie (B, CH) |
| Transcription | Transcription |
| Translation | Traduction |
| Tremor | Tremblement |
| Trinucleotide repeat disorders | Maladies liées aux répétitions de triplets |
| Trisomy | Trisomie |
| Trophoblast | Trophoblaste |
| Vector | Vecteur |
| X-inactivation | Inactivation du chromosome X |